Catálogo de técnicas genéticas

CATÁLOGO DE TÉCNICAS GENÉTICAS

AbreviadoDescripción
H. pyloriDNA Helicobácter pylori (CagA y VacA)
WhippleDNA Tropheryma whippelii: 16 S Rrna
ToxoplasmaDNA Toxoplasma gondii
TuberculosisDNA M.Tuberculosis en tejidos / parafina
BacteriasDNA bacteriano: 16S rRNA genérico
Bacterias/ SecuenciaIdentificación mediante secuenciación DNA
HerpesDNA Herpes simplex: secuencia Gb
KaposiDNA Herpesvirus 8
VaricelaDNA Herpes Varicella-Zoster
CMVDNA Citomegalovirus
BKDNA virus polioma BK
HPVDNA papilomavirus (6, 11, 16, 18) en tejidos
B19DNA Parvovirus B19 (gen VP)
RubeolaRNA Rubeola (secuencia 24S)
Hepatitis BDNA HBV
MicoplasmaDNA Micoplasma
AngiotensinógenoAGT (angiotensinógeno): polimorf. M235T
ACEEnzima conv. angiotensina: polimorf. I / D
QuimasaQuimasa, polimorf. Promotor
ATIRReceptor de angiotensina II, polimorf. A / C
FibrinógenoFibrinógeno, polimorf. G / A promotor
Proteína GGNB3, polimorf. 285T
PPARgPPARgamma, polimorf. P12A
ENOSeNOS, polimorf. T786C promotor
TBGbTGFb, polimorf. exón 1
Folato reductasaMTHFR, polimorf. A223V
VDRReceptor de vitamina D, polimorf. Bsm1
VDR promotorReceptor de vitamina D, polimorf. Fok1
ColágenaColagena 1ª1, promotor
ChemokinaReceptor chemokina CKR5, delección
ELAM1ELAM1 : polimorf. S128R
ICAM1ICAM1: polimorf. G241R
PECAM1PECAM1: polimorf. L125V
TNFTNFb: polimorf. Promotor
IL6Interleukina 6: polimorf. Promotor
IL1-RPolimorf vntr 86 pb del Antagonista de IL1-R (ILRA)
GP3GP2b3a plaquetar,   polimorf. L33P
GP1GP1b plaquetar, polimorf. T145M
Von WillebrandFactor V. Willebrand, polimorf. 1471V
PAI1Inhibidor del plasminógeno, promotor
TPAActivador plasminógeno tisular, prolimorf.
FV LeidenFactor V, polimorf. R506Q
ProtrombinaProtrombina, polimorf. G/A (20210)
IRS-1Sustrato receptor insulina 1, polimorf.G972R
CYP3AP450 CYP3A, polimorf. Promotor
CYPIIB2Polimorf –344 C/T
P53Gen supresor tumoral p53, polimorf. P72R
HemocromatosisHFE, mutaciones C282Y y H63R
NefronoptisisNPH1, mutación más frecuente y Dx. Indirecto
Hiperaldosteronismo-GSFusión CYP11B2-CYP11B1, GSH
HiperoxaluriaAGXT, polimorf. Intron 1, Dx.indirecto
Hiperoxaluria/ totalAGXT, todo el gen, mutaciones, secuenciación
Sindrome QT largoMutación Gly316Arg del gen KCNQ1
Msh2Polimorf. T/C a –6 del exón 13
Msh2Mutación M688R en el exón 13
Inestabilidad microsatelitesBat 26
Inestabilidad satelitesBat 40
RNAselPolimorf Arg462Gln
MMP1Polimorf 1G/2G del gen MMP1
MMP3Polimorf 6A/5A del gen MMP3
MMP9Polimorf C-1562T del gen MMP9
AZFFactor azoospermia, microdelecciones Y
SecuenciaciónSecuenciación de DNA: exones, plásmidos…
Cultivo celularViabilidad de injertos congelados
HistologíaInclusión, sección y tinción de rutina
Histología huesoInclusión, sección y tinción sin decalcificar
InmunocitoquimiaInmunocitoquimia, citología o histología
DNA parafinaPurificación DNA de cortes en parafina