Catálogo de técnicas genéticas

CATÁLOGO DE TÉCNICAS GENÉTICAS

Abreviado Descripción
H. pylori DNA Helicobácter pylori (CagA y VacA)
Whipple DNA Tropheryma whippelii: 16 S Rrna
Toxoplasma DNA Toxoplasma gondii
Tuberculosis DNA M.Tuberculosis en tejidos / parafina
Bacterias DNA bacteriano: 16S rRNA genérico
Bacterias/ Secuencia Identificación mediante secuenciación DNA
Herpes DNA Herpes simplex: secuencia Gb
Kaposi DNA Herpesvirus 8
Varicela DNA Herpes Varicella-Zoster
CMV DNA Citomegalovirus
BK DNA virus polioma BK
HPV DNA papilomavirus (6, 11, 16, 18) en tejidos
B19 DNA Parvovirus B19 (gen VP)
Rubeola RNA Rubeola (secuencia 24S)
Hepatitis B DNA HBV
Micoplasma DNA Micoplasma
Angiotensinógeno AGT (angiotensinógeno): polimorf. M235T
ACE Enzima conv. angiotensina: polimorf. I / D
Quimasa Quimasa, polimorf. Promotor
ATIR Receptor de angiotensina II, polimorf. A / C
Fibrinógeno Fibrinógeno, polimorf. G / A promotor
Proteína G GNB3, polimorf. 285T
PPARg PPARgamma, polimorf. P12A
ENOS eNOS, polimorf. T786C promotor
TBGb TGFb, polimorf. exón 1
Folato reductasa MTHFR, polimorf. A223V
VDR Receptor de vitamina D, polimorf. Bsm1
VDR promotor Receptor de vitamina D, polimorf. Fok1
Colágena Colagena 1ª1, promotor
Chemokina Receptor chemokina CKR5, delección
ELAM1 ELAM1 : polimorf. S128R
ICAM1 ICAM1: polimorf. G241R
PECAM1 PECAM1: polimorf. L125V
TNF TNFb: polimorf. Promotor
IL6 Interleukina 6: polimorf. Promotor
IL1-R Polimorf vntr 86 pb del Antagonista de IL1-R (ILRA)
GP3 GP2b3a plaquetar,   polimorf. L33P
GP1 GP1b plaquetar, polimorf. T145M
Von Willebrand Factor V. Willebrand, polimorf. 1471V
PAI1 Inhibidor del plasminógeno, promotor
TPA Activador plasminógeno tisular, prolimorf.
FV Leiden Factor V, polimorf. R506Q
Protrombina Protrombina, polimorf. G/A (20210)
IRS-1 Sustrato receptor insulina 1, polimorf.G972R
CYP3A P450 CYP3A, polimorf. Promotor
CYPIIB2 Polimorf –344 C/T
P53 Gen supresor tumoral p53, polimorf. P72R
Hemocromatosis HFE, mutaciones C282Y y H63R
Nefronoptisis NPH1, mutación más frecuente y Dx. Indirecto
Hiperaldosteronismo-GS Fusión CYP11B2-CYP11B1, GSH
Hiperoxaluria AGXT, polimorf. Intron 1, Dx.indirecto
Hiperoxaluria/ total AGXT, todo el gen, mutaciones, secuenciación
Sindrome QT largo Mutación Gly316Arg del gen KCNQ1
Msh2 Polimorf. T/C a –6 del exón 13
Msh2 Mutación M688R en el exón 13
Inestabilidad microsatelites Bat 26
Inestabilidad satelites Bat 40
RNAsel Polimorf Arg462Gln
MMP1 Polimorf 1G/2G del gen MMP1
MMP3 Polimorf 6A/5A del gen MMP3
MMP9 Polimorf C-1562T del gen MMP9
AZF Factor azoospermia, microdelecciones Y
Secuenciación Secuenciación de DNA: exones, plásmidos…
Cultivo celular Viabilidad de injertos congelados
Histología Inclusión, sección y tinción de rutina
Histología hueso Inclusión, sección y tinción sin decalcificar
Inmunocitoquimia Inmunocitoquimia, citología o histología
DNA parafina Purificación DNA de cortes en parafina